Sinopsis

La fenilcetonuria es una enfermedad autosómica recesiva secundaria al trastorno del metabolismo hepático de la fenilalanina. Su patogenicidad principal es secundaria a que niveles elevados de fenilalanina en el organismo son tóxicos para el sistema nervioso, por lo que es importante la detección precoz y el tratamiento de estos pacientes, para evitar daños neurológicos.

Los genes y las variantes responsables de esta patología son cada vez más y mejor conocidos. Las manifestaciones clínicas propias de la fenilcetonuria han desaparecido en todos los países con los programas de cribado neonatal y de seguimiento de los recién nacidos afectos. Sin embargo, aún existen riesgos por afrontar, como es el tratamiento a largo plazo de esta enfermedad, la atención a las comorbilidades, el manejo de la paciente PKU embarazada y el advenimiento de nuevas terapias.

Desde esta perspectiva, ha parecido razonable actualizar esta Guía Clínica para el diagnóstico, tratamiento y registro de pacientes con hiperfenilalaninemia.

Índice

1 Cribado de fenilcetonuria
María Luz Couce Pico

2 Diagnóstico bioquímico y genético molecular
Domingo González-Lamuño, Amaya Belánger Quintana

3 Tratamiento dietético del recién nacido y el niño
Isidro Vitoria Miñana, Patricia Correcher Medina

4 Tratamiento dietético del paciente adulto con fenilcetonuria
Montserrat Morales Conejo, Delia Barrio Carreras

5 Tratamiento farmacológico con BH4 en pacientes con déficit de fenilalanina hidroxilasa
María Bueno Delgado, Antonio González-Meneses López, Elena Dios Fuentes,
Eva Venegas Moreno

6 Transición del paciente a la consulta de adultos
Miguel Ángel Martínez Olmos

7 Seguimiento neurológico y neuropsicológico de los pacientes con PKU
Jaume Campistol Plana, Rosa Gassió Subirachs

8 Afectación ósea
Francisco J. Arrieta Blanco

9 Tratamiento del adolescente/adulto con diagnóstico tardío
Montserrat Gonzalo Marín

10 Cuidado de la embarazada
Eva Venegas Moreno, Elena Dios Fuentes

11 Fenilcetonuria y deporte
María Forga Visa, Cristina Montserrat Carbonell, Xavier Valls Rabassa

12 Patología asociada a la edad en paciente PKU
Álvaro Hermida Ameijeiras

13 PKU en situaciones especiales
Luis Aldámiz-Echevarría Azuara, Fernando Andrade Lodeiro

14 Investigación en el tratamiento de la PKU
Mª Concepción García Jiménez

15 Situación actual de la fenilcetonuria en España
María Luz Couce Pico, Domingo González-Lamuño, Eva Venegas Moreno,
María Forga Visa, Montserrat Morales Conejo