Sinopsis

Obra que permite entender esta materia tan compleja.

Es un libro fácil de leer, interesante e increiblemente entretenido. No es un tratado ni un compendio, pero cualquier persona interesada en las enfermedades raras disfrutará con esta lectura singular e informativa.

Aborda con éxito la complejidad de la genética y la herencia, así como la compleja relación entre las enfermedades raras y frecuentes, entretejiendo todo para explicar muchos aspectos de la biología y de las enfermedades humanas.

El uso de más de 100 reglas, con la justificación de cada una constituye una vía novedosa y utílisima para resumir los puntos fundamentales de esta obra. Estas reglas constituyen una provechosa ayuda para estudiantes y legos que deseen entender mejor esta compleja disciplina.

PUNTOS CLAVE

«Este libro sobre enfermedades raras es un libro raro. Pocos autores disponen de conocimientos lo suficientemente amplios para abarcar la disciplina de las enfermedades raras. Jules J. Berman, muy conocido en el ámbito de la informática médica, guía al lector a través de una combinación de historia, genética, medicina y comentarios sociales sobre trastornos frecuentes que se comparan con otros raros. Es un libro fácil de leer, interesante e increíblemente entretenido. No es un tratado ni un compendio, pero cualquier persona interesada en las enfermedades raras disfrutará con esta lectura singular e informativa.»
—M. Ian Phillips, Editor, Expert Opinion on Orphan Drugs; Director, Center for Rare Disease Therapies, Keck Graduate Institute, Claremont, CA, EE.UU.

Índice

Portada

Página de créditos

Dedicatoria

Agradecimientos

Prólogo

Prefacio


Parte I Conocimiento del problema


¿Qué son las enfermedades raras y por qué las atendemos?

¿Qué son las enfermedades comunes?

Seis observaciones para ponderar durante la lectura de este libro

Parte II Lecciones raras para las enfermedades comunes


Envejecimiento

Enfermedades del corazón y de los vasos sanguíneos

Enfermedades infecciosas e inmunodeficiencias

Enfermedades de la inmunidad

Cáncer

Parte III Relaciones fundamentales entre las enfermedades raras y las comunes


Causalidad y límites de la genética moderna

Patogenia: la sombra de la causalidad

Cómo entender las diferencias fundamentales entre las enfermedades raras y las comunes

Cómo entender las relaciones entre las enfermedades raras y las comunes

Beneficios compartidos

Conclusión


Apéndice I: Lista de genes que causan más de una enfermedad

Apéndice II: Reglas, algunas se cumplen siempre y todas se cumplen en alguna ocasión

Glosario

Índice alfabético