Sinopsis

El libro Cardio Genética es la primera obra en español que trata sobre los avances genéticos y su aplicación clínica en el campo de la patología cardiovascular.

El libro está estructurado en siete bloques que tratan desde los principios y conceptos más básicos de la genética general, hasta la genética de las arritmias, de la patología arterial, del corazón y sus estructuras, de los mecanismos moleculares y celulares relacionados con las patologías del corazón, y de las enfermedades metabólicas asociadas a la patología cardiovascular. El último capítulo trata sobre el futuro que tiene la genética en relación con la patología cardiovascular y en él no podía faltar un apartado dedicado a la edad biológica del corazón y a la importancia que la genética está comenzando a tener en el tratamiento personalizado del paciente cardiovascular.

Índice

BLOQUE 1. PRINCIPIOS BÁSICOS Y CONCEPTOS GENÉTICOS
1. Genes y conceptos básicos de genética
1.1. Introducción
1.2. Estructura y codificación de la información genética
1.3. Expresión génica
1.4. Tipos de enfermedades hereditarias
1.5. Leyes de la herencia genética
1.6. Variabilidad genética. Mutaciones y polimorfismos
1.7. Importancia del diagnóstico genético molecular
1.8. Ventajas y limitaciones del estudio genético para el cardiólogo
2. Qué es una prueba genética y qué información puede aportar
2.1. Introducción
2.2. Prueba genética
2.3. Evaluación de las pruebas genéticas
2.4. Aspectos legales, éticos y sociales
2.5. Conclusiones
BLOQUE 2. GENÉTICA DE LAS ARRITMIAS
3. Genética de las canalopatías
3.1. Introducción
3.2. Canalopatías
3.3. Secuenciación de nueva generación
4. Genética de la displasia arritmogénica del ventrículo derecho
4.1. Displasia arritmogénica del ventrículo derecho
4.2. Genética molecular de la DAVD
4.3. Correlación genotipo-fenotipo
4.4. Papel del test genético en la DAVD
4.5. Conclusiones
5. Genética de la miocardiopatía hipertrófica
5.1. Introducción
5.2. Etiología molecular de la miocardiopatía hipertrófica
5.3. Estrategias de diagnóstico genético en la miocardiopatía hipertrófica.
Sanger y next generation sequencing
5.4. Utilidad práctica de los estudios genéticos en la MCH
6. Genética de la miocardiopatía restrictiva cardíaca
6.1. Definición
6.2. Tipos de miocardiopatía restrictiva
6.3. Hemodinámica de la miocardiopatía restrictiva
6.4. Diagnóstico
6.5. Genética de la miocardiopatía restrictiva
7. Genética de la fibrilación auricular
7.1. Introducción
7.2. Heredabilidad de la FA
7.3. Bases genéticas de la FA
7.4. Estudios de asociación del genoma completo (GWAS) en pacientes con FA
7.5. Repercusión funcional de los locus identificados en estudios de GWAS
7.6. Solapamiento genético con otras enfermedades cardíacas
7.7. Análisis genético en pacientes con FA
7.8. Evidencia de la interacción entre variantes genéticas comunes y raras
7.9. Retos futuros de la genética de la FA
7.10. Conclusiones
BLOQUE 3. GENÉTICA DE LA PATOLOGÍA ARTERIAL
8. Genética de la hipertensión arterial
8.1. Introducción
8.2. Componente genético de la hipertensión arterial
8.3. Formas monogénicas de la hipertensión arterial
8.4. Estudios de ligamiento de genoma completo
8.5. Estudios de asociación de genes candidatos
8.6. Estudios de asociación de genoma completo
8.7. Factores epigenéticos en la hipertensión arterial
8.8. Aspectos genéticos del tratamiento farmacológico antihipertensivo
9. Genética de la hipertensión arterial pulmonar
9.1. Introducción
9.2. El gen del BMPR2 en la hipertensión arterial pulmonar
9.3. Hipertensión arterial pulmonar subyacente en alelos de enfermedades raras
9.4. Otras mutaciones en la familia del TGF-ß
9.5. Escrutinio de pacientes asintomáticos portadores de genes relacionados con la hipertensión arterial pulmonar
9.6. Pruebas genéticas y consejo genético
9.7. Modifi cación genética del riesgo
9.8. Modelos transgénicos de la hipertensión arterial pulmonar
9.9. Genómica de la hipertensión arteria pulmonar
9.10. Modifi caciones epigenéticas en la hipertensión arterial pulmonar
10. Genética de las patologías marfanoides
10.1. Historia
10.2. Concepto
10.3. Bases genéticas y patogenia
10.4. Diagnóstico clínico del síndrome de Marfan
10.5. Diagnóstico molecular del síndrome de Marfan
10.6. Correlación genotipo-fenotipo
10.7. Modo de herencia
10.8. Complicaciones en el Síndrome de Marfan
10.9. Diagnósticos diferenciales: síndromes relacionados
10.10. Conclusiones
11. Genética y aterosclerosis
11.1. Introducción
11.2. Enfoques para el descubrimiento de genes asociados a enfermedades cardiovasculares
11.3. Genes relacionados con factores de riesgo cardiovascular clásicos
11.4. Genes relacionados con dislipidemia y aterosclerosis
11.5. Genes relacionados con el sistema renina-angiotensina-aldosterona y la aterosclerosis
11.6. Genes relacionados con la aterotrombosis y el sistema hemostático
11.7. Genes relacionados con biomarcadores infl amatorios
11.8. Genes relacionados con la lesión o disfunción endotelial
11.9. Genes relacionados con el estrés oxidativo
11.10. Genes implicados en la resistencia plaquetaria a fármacos antitrombóticos
11.11. Genes implicados en la aterosclerosis de modo independiente
12. Genética de la aorta torácica
12.1. Introducción
12.2. Enfermedades genéticas aórticas sindrómicas
12.3. Enfermedades genéticas aórticas no sindrómicas
12.4. Estrategia diagnóstica
12.5. Tratamiento farmacológico y quirúrgico de los aneurismas torácicos genéticos no secundarios a síndrome Marfan
12.6. Conclusiones
13. Genética de los aneurismas arteriales
13.1. Introducción
13.2. Diferencias entre los aneurismas de aorta abdominal y la patología arteriosclerótica oclusiva de la aorta
13.3. Aneurisma abdominal y susceptibilidad genética
13.4. Epigenética
13.5. Conclusiones
BLOQUE 4. GENÉTICA DEL CORAZÓN Y SUS ESTRUCTURAS
14. Genética de la insufi ciencia cardíaca
14.1. Introducción
14.2. Fisiología de la función ventricular
14.3. Componente genético de la insuficiencia cardíaca
14.4. Genes relacionados con el sistema contráctil
14.5. Alteraciones genéticas relacionadas con la mitocondria y el metabolismo energético
14.6. Alteraciones en genes relacionados con el sistema renina-angiotensinaaldosterona
14.7. Alteraciones genéticas en receptores adrenérgicos
14.8. Conclusiones
15. Genética de las cardiopatías congénitas
15.1. Introducción
15.2. Epidemiología
15.3. Embriología del corazón
15.4. Clasifi cación de las cardiopatías congénitas
15.5. Riesgo de recurrencia de las cardiopatías congénitas
15.6. Estudio integral y genético de las cardiopatías congénitas
16. Genética de las enfermedades valvulares
16.1. Introducción
16.2. Histología de las válvulas cardíacas
16.3. Origen embriológico de las válvulas cardíacas
16.4. Reguladores del proceso de transformación endotelial
16.5. Procesos posteriores a la formación
16.6. Genética de las enfermedades valvulares
17. Genética e imagen cardíaca
17.1. Evolución de las clasificaciones de las miocardiopatías
17.2. Cardiopatías con repercusión morfológica
BLOQUE 5. GENÉTICA DE LOS MECANISMOS CELULARES Y MOLECULARES ASOCIADOS A LAS PATOLOGÍAS DEL CORAZÓN
18. Genética de la antiagregación
18.1. Papel de las plaquetas en la cardiopatía isquémica
18.2. Hiporrespuesta a la antiagregación
18.3. Genética de la resistencia a la antiagregación
18.4. Opciones terapéuticas para vencer la hiporrespuesta a la antiagregación
19. Genética de la respuesta al tratamiento antitrombótico
19.1. Introducción
19.2. Determinantes genéticos de variabilidad de respuesta al AAS
19.3. Determinantes genéticos de variabilidad de respuesta al clopidogrel
19.4. Determinantes genéticos de variabilidad de respuesta al prasugrel
19.5. Determinantes de respuesta variable al ticagrelor
19.6. Conclusiones
20. Genética de la coagulación y de la respuesta al tratamiento anticoagulante
20.1. Introducción
20.2. Polimorfismos en componentes de la coagulación y riesgo cardiovascular
20.3. Farmacogenética de los fármaco antitrombóticos
21. Genética de la respuesta inflamatoria y oxidante de las enfermedades cardiovasculares
21.1. Introducción
21.2. Genes relacionados con la respuesta inflamatoria
21.3. Vías de señalización inflamatoria en la enfermedad cardiovascular
21.4. Estrés del retículo endoplásmico e inflamación
21.5. Estrés del retículo endoplásmico y señalización de las proteínas desplegadas
21.6. Estrés del retículo endoplásmico y enfermedad cardiovascular
21.7. Papel de la MCP-1 en el estrés del retículo endoplásmico en las enfermedades cardíacas
21.8. La MCPIP controla la inflamación inhibiendo la activación de NFkB
21.9. Estrés oxidativo en la enfermedad cardiovascular
21.10. Estrés oxidativo y activación inmunitaria
21.11. Antioxidantes en el tratamiento de las enfermedades cardiovasculares
21.12. Estudios de asociación del genoma y enfermedad aterosclerótica
BLOQUE 6. GENÉTICA DE ENFERMEDADES METABÓLICAS
22. Genética de la diabetes mellitus
22.1. Introducción
22.2. Concepto de diabetes mellitus
22.3. Formas monogénicas de diabetes
22.4. Diabetes de etiología multifactorial
23. Genética de la obesidad y el síndrome metabólico
23.1. Introducción
23.2. Genética de la obesidad
23.3. Genética del síndrome metabólico
23.4. Estrategias de identificación de genes relacionados con la obesidad y el síndrome metabólico
23.5. Interacciones medioambientales y epigenética
24. Genes que afectan al metabolismo de lo que comemos: la nutrigenética y su utilidad clínica
24.1. Introducción
24.2. Diferencia entre nutrigenética y nutrigenómica
24.3. Los genes y su implicación en la probabilidad de riesgo de desarrollar obesidad
24.4. Nutrigenética de la grasa
24.5. Nutrigenética del metabolismo de los carbohidratos
24.6. Pérdida de peso y genes
24.7. Conclusiones
25. Genética de la enfermedad cardiorrenal
25.1. Introducción
25.2. Enfermedad renal poliquística autosómica dominante
25.3. Enfermedad de Fabry
25.4. Genética y riñón
25.5. Genética y sistema renina-angiotensinaaldosterona
BLOQUE 7. EL FUTURO DE LA GENÉTICA DEL CORAZÓN
26. La epigenética en las patologías del corazón y de los vasos sanguíneos
26.1. Epigenética y mecanismos epigenéticos
26.2. Implicación de la epigenética en la aterosclerosis
26.3. Epigenética y factores de riesgo de enfermedad cardiovascular
26.4. Epigenética en el infarto de miocardio y en la hipertrofi a cardíaca
26.5. El impacto epigenético, ¿comienza antes del nacimiento?
26.6. Papel de la epigenética en los aneurismas de aorta abdominal